A novel compound heterozygous dysferlin mutation in Miyoshi myopathy siblings responding to dantrolene.

Hattori, H; Nagata, E; Oya, Y; Takahashi, T; Aoki, M; Ito, D; Suzuki, N

Hattori, H; Nagata, E; Oya, Y; Takahashi, T; Aoki, M; Ito, D; Suzuki, N.

Afiliação

Hattori H; Department of Neurology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan. hidehatt@1999.jukuin.keio.ac.jp

Eur J Neurol ; 14(11): 1288-91, 2007 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17868276

Assuntos

Dantroleno/uso terapêutico; Heterozigoto; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas Musculares/genética; Distrofias Musculares/genética; Mutação; Irmãos; Adolescente; Povo Asiático/genética; Disferlina; Feminino; Humanos; Masculino; Doenças Musculares/diagnóstico; Doenças Musculares/tratamento farmacológico; Doenças Musculares/genética; Distrofias Musculares/diagnóstico; Distrofias Musculares/tratamento farmacológico; Linhagem

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Dantroleno / Irmãos / Heterozigoto / Proteínas de Membrana / Proteínas Musculares / Distrofias Musculares / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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