Albinism and developmental delay: the need to test for 15q11-q13 deletion.

Saadeh, Reem; Lisi, Emily C; Batista, Denise A S; McIntosh, Iain; Hoover-Fong, Julie E

Saadeh, Reem; Lisi, Emily C; Batista, Denise A S; McIntosh, Iain; Hoover-Fong, Julie E.

Afiliação

Saadeh R; Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland 21287, USA. rsaadeh1@hotmail.com

Pediatr Neurol ; 37(4): 299-302, 2007 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17903679

Assuntos

Albinismo Oculocutâneo/genética; Cromossomos Humanos Par 15; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Deleção de Genes; Albinismo Oculocutâneo/complicações; Albinismo Oculocutâneo/patologia; Albinismo Oculocutâneo/fisiopatologia; Síndrome de Angelman/complicações; Síndrome de Angelman/genética; Feminino; Humanos; Lactente; Cariotipagem; Síndrome de Prader-Willi/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 15 / Deficiências do Desenvolvimento / Albinismo Oculocutâneo / Deleção de Genes Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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