Loss-of-function mutations in growth differentiation factor-1 (GDF1) are associated with congenital heart defects in humans.

Karkera, J D; Lee, J S; Roessler, E; Banerjee-Basu, S; Ouspenskaia, M V; Mez, J; Goldmuntz, E; Bowers, P; Towbin, J; Belmont, J W; Baxevanis, A D; Schier, A F; Muenke, M

Karkera, J D; Lee, J S; Roessler, E; Banerjee-Basu, S; Ouspenskaia, M V; Mez, J; Goldmuntz, E; Bowers, P; Towbin, J; Belmont, J W; Baxevanis, A D; Schier, A F; Muenke, M.

Afiliação

Karkera JD; Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.

Am J Hum Genet ; 81(5): 987-94, 2007 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17924340

Assuntos

Predisposição Genética para Doença; Cardiopatias Congênitas/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular/genética; Mutação/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Análise Mutacional de DNA; Embrião não Mamífero/citologia; Embrião não Mamífero/metabolismo; Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento; Fator 1 de Diferenciação de Crescimento; Humanos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular/química; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular/metabolismo; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo; Estrutura Secundária de Proteína; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Peixe-Zebra/embriologia; Peixe-Zebra/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular / Cardiopatias Congênitas / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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