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Mutations in TOPORS cause autosomal dominant retinitis pigmentosa with perivascular retinal pigment epithelium atrophy.
Chakarova, Christina F; Papaioannou, Myrto G; Khanna, Hemant; Lopez, Irma; Waseem, Naushin; Shah, Amna; Theis, Torsten; Friedman, James; Maubaret, Cecilia; Bujakowska, Kinga; Veraitch, Brotati; Abd El-Aziz, Mai M; Prescott, De Quincy; Parapuram, Sunil K; Bickmore, Wendy A; Munro, Peter M G; Gal, Andreas; Hamel, Christian P; Marigo, Valeria; Ponting, Chris P; Wissinger, Bernd; Zrenner, Eberhart; Matter, Karl; Swaroop, Anand; Koenekoop, Robert K; Bhattacharya, Shomi S.
Afiliação
  • Chakarova CF; Institute of Ophthalmology, University College London, London, UK.
Am J Hum Genet ; 81(5): 1098-103, 2007 Nov.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17924349
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epitélio Pigmentado Ocular / Proteínas Nucleares / Retinose Pigmentar / Ubiquitina-Proteína Ligases / Genes Dominantes / Mutação / Proteínas de Neoplasias Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article
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