Methylmalonic acidaemia: examination of genotype and biochemical data in 32 patients belonging to mut, cblA or cblB complementation group.
J Inherit Metab Dis
; 31(1): 55-66, 2008 Feb.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-17957493
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Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Proteínas de Membrana Transportadoras
/
Alquil e Aril Transferases
/
Proteínas Mitocondriais
/
Teste de Complementação Genética
/
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos
/
Ácido Metilmalônico
/
Metilmalonil-CoA Mutase
Tipo de estudo:
Etiology_studies
/
Incidence_studies
/
Observational_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
/
Infant
/
Newborn
Idioma:
En
Ano de publicação:
2008
Tipo de documento:
Article