Coexisting somatic promoter hypermethylation and pathogenic MLH1 germline mutation in Lynch syndrome.

Rahner, N; Friedrichs, N; Steinke, V; Aretz, S; Friedl, W; Buettner, R; Mangold, E; Propping, P; Walldorf, C

Rahner, N; Friedrichs, N; Steinke, V; Aretz, S; Friedl, W; Buettner, R; Mangold, E; Propping, P; Walldorf, C.

Afiliação

Rahner N; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Germany. n.rahner@uni-bonn.de

J Pathol ; 214(1): 10-6, 2008 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17973250

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/genética; Mutação em Linhagem Germinativa; Proteínas Nucleares/genética; Regiões Promotoras Genéticas/genética; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/metabolismo; Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/metabolismo; Metilação de DNA; Reparo de Erro de Pareamento de DNA; Análise Mutacional de DNA/métodos; DNA de Neoplasias/genética; Humanos; Instabilidade de Microssatélites; Proteína 1 Homóloga a MutL; Proteínas de Neoplasias/genética; Proteínas de Neoplasias/metabolismo; Proteínas Nucleares/metabolismo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose / Regiões Promotoras Genéticas / Mutação em Linhagem Germinativa / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal Tipo de estudo: Guideline Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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