Expression of the muscle glycogen phosphorylase gene in patients with McArdle disease: the role of nonsense-mediated mRNA decay.

Nogales-Gadea, Gisela; Rubio, Juan Carlos; Fernandez-Cadenas, Israel; Garcia-Consuegra, Ines; Lucia, Alejandro; Cabello, Ana; Garcia-Arumi, Elena; Arenas, Joaquin; Andreu, Antoni L; Martín, Miguel A

Nogales-Gadea, Gisela; Rubio, Juan Carlos; Fernandez-Cadenas, Israel; Garcia-Consuegra, Ines; Lucia, Alejandro; Cabello, Ana; Garcia-Arumi, Elena; Arenas, Joaquin; Andreu, Antoni L; Martín, Miguel A.

Afiliação

Nogales-Gadea G; Departament de Patologia Mitocondrial i Neuromuscular, Institut de Recerca, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.

Hum Mutat ; 29(2): 277-83, 2008 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17994553

Assuntos

Códon sem Sentido/genética; Glicogênio Fosforilase Muscular/genética; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/enzimologia; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/genética; Estabilidade de RNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Eletroforese em Gel de Ágar; Perfilação da Expressão Gênica; Humanos; Mutação/genética; Transcrição Gênica

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V / Códon sem Sentido / Estabilidade de RNA / Glicogênio Fosforilase Muscular Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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