Pathogenic validation of unique germline intronic variants of RB1 in retinoblastoma patients using minigenes.

Gámez-Pozo, Angelo; Palacios, Itziar; Kontic, Milica; Menéndez, Ibis; Camino, Isabel; García-Miguel, Purificación; Abelairas, José; Pestaña, Angel; Alonso, Javier

Gámez-Pozo, Angelo; Palacios, Itziar; Kontic, Milica; Menéndez, Ibis; Camino, Isabel; García-Miguel, Purificación; Abelairas, José; Pestaña, Angel; Alonso, Javier.

Afiliação

Gámez-Pozo A; OncoLab, Departamento de Biología Molecular y Celular del Cáncer, Instituto de Investigaciones Biomédicas A. Sols, CSIC-UAM, C/ Arturo Duperier 4, 28029 Madrid, Spain.

Hum Mutat ; 28(12): 1245, 2007 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18000883

Assuntos

Genes do Retinoblastoma/genética; Mutação em Linhagem Germinativa; Íntrons/genética; Retinoblastoma/genética; Sequência de Bases; Clonagem Molecular/métodos; Análise Mutacional de DNA; Humanos; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Reprodutibilidade dos Testes; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinoblastoma / Íntrons / Genes do Retinoblastoma / Mutação em Linhagem Germinativa Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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