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Increased ATPase activity produced by mutations at arginine-1380 in nucleotide-binding domain 2 of ABCC8 causes neonatal diabetes.
de Wet, Heidi; Rees, Mathew G; Shimomura, Kenju; Aittoniemi, Jussi; Patch, Ann-Marie; Flanagan, Sarah E; Ellard, Sian; Hattersley, Andrew T; Sansom, Mark S P; Ashcroft, Frances M.
Afiliação
  • de Wet H; Henry Wellcome Centre for Gene Function, Department of Physiology, Anatomy and Genetics, University of Oxford, Parks Road, Oxford OX1 3PT, United Kingdom.
Proc Natl Acad Sci U S A ; 104(48): 18988-92, 2007 Nov 27.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18025464

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de Droga / Canais de Potássio / Mutação Puntual / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Mutação de Sentido Incorreto / Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização / Diabetes Mellitus Tipo 1 Tipo de estudo: Etiology_studies Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de Droga / Canais de Potássio / Mutação Puntual / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Mutação de Sentido Incorreto / Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização / Diabetes Mellitus Tipo 1 Tipo de estudo: Etiology_studies Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article