Mutation in the PYK2-binding domain of PITPNM3 causes autosomal dominant cone dystrophy (CORD5) in two Swedish families.
Adv Exp Med Biol
; 613: 229-34, 2008.
Article
em En
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| ID: mdl-18188949
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Degeneração Retiniana
/
Proteínas de Ligação ao Cálcio
/
Família
/
Células Fotorreceptoras Retinianas Cones
/
Genes Dominantes
/
Proteínas de Membrana
/
Mutação
Tipo de estudo:
Etiology_studies
/
Observational_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
País como assunto:
Europa
Idioma:
En
Ano de publicação:
2008
Tipo de documento:
Article