Mutation in the PYK2-binding domain of PITPNM3 causes autosomal dominant cone dystrophy (CORD5) in two Swedish families.

Köhn, Linda; Kadzhaev, Konstantin; Burstedt, Marie S I; Haraldsson, Susann; Sandgren, Ola; Golovleva, Irina

Köhn, Linda; Kadzhaev, Konstantin; Burstedt, Marie S I; Haraldsson, Susann; Sandgren, Ola; Golovleva, Irina.

Afiliação

Köhn L; Medical and Clinical Genetics, Department of Medical Biosciences, Umeå University, S-901 85 Umeå, Sweden.

Adv Exp Med Biol ; 613: 229-34, 2008.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18188949

Assuntos

Proteínas de Ligação ao Cálcio/genética; Família; Genes Dominantes; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Células Fotorreceptoras Retinianas Cones/patologia; Degeneração Retiniana/genética; Sequência de Aminoácidos; Proteínas de Ligação ao Cálcio/química; Estudos de Casos e Controles; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 17; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Ligação Genética; Haplótipos; Humanos; Escore Lod; Proteínas de Membrana/química; Dados de Sequência Molecular; Estrutura Terciária de Proteína; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Suécia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degeneração Retiniana / Proteínas de Ligação ao Cálcio / Família / Células Fotorreceptoras Retinianas Cones / Genes Dominantes / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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