A human mutation in Phox2b causes lack of CO2 chemosensitivity, fatal central apnea, and specific loss of parafacial neurons.

Dubreuil, Véronique; Ramanantsoa, Nélina; Trochet, Delphine; Vaubourg, Vanessa; Amiel, Jeanne; Gallego, Jorge; Brunet, Jean-François; Goridis, Christo

Dubreuil, Véronique; Ramanantsoa, Nélina; Trochet, Delphine; Vaubourg, Vanessa; Amiel, Jeanne; Gallego, Jorge; Brunet, Jean-François; Goridis, Christo.

Afiliação

Dubreuil V; Ecole Normale Supérieure, Département de Biologie, 75005 Paris, France.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 105(3): 1067-72, 2008 Jan 22.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18198276

Assuntos

Dióxido de Carbono/metabolismo; Proteínas de Homeodomínio/genética; Proteínas de Homeodomínio/metabolismo; Doenças do Sistema Nervoso/metabolismo; Doenças do Sistema Nervoso/patologia; Apneia do Sono Tipo Central/metabolismo; Apneia do Sono Tipo Central/patologia; Fatores de Transcrição/genética; Fatores de Transcrição/metabolismo; Animais; Humanos; Camundongos; Camundongos Endogâmicos C57BL; Camundongos Transgênicos; Mutação/genética; Doenças do Sistema Nervoso/genética; Sensibilidade e Especificidade; Apneia do Sono Tipo Central/genética; Apneia do Sono Tipo Central/fisiopatologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Dióxido de Carbono / Proteínas de Homeodomínio / Apneia do Sono Tipo Central / Doenças do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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