Aceruloplasminemia: a novel mutation in a family with marked phenotypic variability.

Fasano, Alfonso; Colosimo, Cesare; Miyajima, Hiroaki; Tonali, Pietro Attilio; Re, Thomas J; Bentivoglio, Anna Rita

Fasano, Alfonso; Colosimo, Cesare; Miyajima, Hiroaki; Tonali, Pietro Attilio; Re, Thomas J; Bentivoglio, Anna Rita.

Afiliação

Fasano A; Istituto di Neurologia, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma, Italy. alfonso.fasano@rm.unicatt.it

Mov Disord ; 23(5): 751-5, 2008 Apr 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18200628

Assuntos

Ceruloplasmina/deficiência; Ceruloplasmina/genética; Diabetes Mellitus/genética; Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/genética; Erros Inatos do Metabolismo dos Metais/genética; Mutação; Encéfalo/metabolismo; Encéfalo/patologia; Ceruloplasmina/metabolismo; Desferroxamina/uso terapêutico; Diabetes Mellitus/diagnóstico; Diabetes Mellitus/etiologia; Progressão da Doença; Família; Feminino; Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/complicações; Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/diagnóstico; Humanos; Ferro/metabolismo; Quelantes de Ferro/uso terapêutico; Sobrecarga de Ferro/diagnóstico; Sobrecarga de Ferro/tratamento farmacológico; Sobrecarga de Ferro/etiologia; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Erros Inatos do Metabolismo dos Metais/complicações; Erros Inatos do Metabolismo dos Metais/diagnóstico; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo; Convulsões/etiologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ceruloplasmina / Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso / Diabetes Mellitus / Erros Inatos do Metabolismo dos Metais / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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