3q29 interstitial microduplication: a new syndrome in a three-generation family.

Lisi, Emily C; Hamosh, Ada; Doheny, Kimberly F; Squibb, Elizabeth; Jackson, Barbara; Galczynski, Rebecca; Thomas, George H; Batista, Denise A S

Lisi, Emily C; Hamosh, Ada; Doheny, Kimberly F; Squibb, Elizabeth; Jackson, Barbara; Galczynski, Rebecca; Thomas, George H; Batista, Denise A S.

Afiliação

Lisi EC; McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland 21287, USA.

Am J Med Genet A ; 146A(5): 601-9, 2008 Mar 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18241066

Assuntos

Transtornos Cromossômicos/diagnóstico; Transtornos Cromossômicos/genética; Cromossomos Humanos Par 3; Deficiência Intelectual/genética; Adulto; Família; Feminino; Duplicação Gênica; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Masculino; Microcefalia/genética; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 3 / Transtornos Cromossômicos / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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