Phenotype variability in progranulin mutation carriers: a clinical, neuropsychological, imaging and genetic study.

Le Ber, Isabelle; Camuzat, Agnès; Hannequin, Didier; Pasquier, Florence; Guedj, Eric; Rovelet-Lecrux, Anne; Hahn-Barma, Valérie; van der Zee, Julie; Clot, Fabienne; Bakchine, Serge; Puel, Michèle; Ghanim, Mustapha; Lacomblez, Lucette; Mikol, Jacqueline; Deramecourt, Vincent; Lejeune, Pascal; de la Sayette, Vincent; Belliard, Serge; Vercelletto, Martine; Meyrignac, Christian; Van Broeckhoven, Christine; Lambert, Jean-Charles; Verpillat, Patrice; Campion, Dominique; Habert, Marie-Odile; Dubois, Bruno; Brice, Alexis

Le Ber, Isabelle; Camuzat, Agnès; Hannequin, Didier; Pasquier, Florence; Guedj, Eric; Rovelet-Lecrux, Anne; Hahn-Barma, Valérie; van der Zee, Julie; Clot, Fabienne; Bakchine, Serge; Puel, Michèle; Ghanim, Mustapha; Lacomblez, Lucette; Mikol, Jacqueline; Deramecourt, Vincent; Lejeune, Pascal; de la Sayette, Vincent; Belliard, Serge; Vercelletto, Martine; Meyrignac, Christian; Van Broeckhoven, Christine; Lambert, Jean-Charles; Verpillat, Patrice; Campion, Dominique; Habert, Marie-Odile; Dubois, Bruno; Brice, Alexis.

Afiliação

Le Ber I; 1INSERM, UMR_S679 Neurologie & Thérapeutique Expérimentale, F-75013, Paris, France.

Brain ; 131(Pt 3): 732-46, 2008 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18245784

Assuntos

Demência/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular/genética; Mutação; Adulto; Idade de Início; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Afasia Primária Progressiva/genética; Encéfalo/patologia; Encéfalo/fisiopatologia; Mapeamento Encefálico/métodos; Transtornos Cognitivos/etiologia; Demência/patologia; Demência/psicologia; Progressão da Doença; Métodos Epidemiológicos; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Doença dos Neurônios Motores/genética; Testes Neuropsicológicos; Fenótipo; Progranulinas

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Demência / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular / Mutação Tipo de estudo: Clinical_trials / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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