Revised spectrum of mutations in sarcoglycanopathies.

Trabelsi, Madiha; Kavian, Niloufar; Daoud, Fatma; Commere, Virginie; Deburgrave, Nathalie; Beugnet, Caroline; Llense, Stephane; Barbot, Jean Claude; Vasson, Aurélie; Kaplan, Jean Claude; Leturcq, France; Chelly, Jamel

Trabelsi, Madiha; Kavian, Niloufar; Daoud, Fatma; Commere, Virginie; Deburgrave, Nathalie; Beugnet, Caroline; Llense, Stephane; Barbot, Jean Claude; Vasson, Aurélie; Kaplan, Jean Claude; Leturcq, France; Chelly, Jamel.

Afiliação

Trabelsi M; Laboratoire de Biochimie Génétique et Moléculaire, Hôpital Cochin, Paris, France.

Eur J Hum Genet ; 16(7): 793-803, 2008 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18285821

Assuntos

Distrofias Musculares/genética; Mutação/genética; Sarcoglicanas/genética; Alelos; Sequência de Bases; Western Blotting; Segregação de Cromossomos/genética; Análise Mutacional de DNA; Éxons/genética; Feminino; Regulação da Expressão Gênica; Genótipo; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Deleção de Sequência

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sarcoglicanas / Distrofias Musculares / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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