A 71-nucleotide deletion in the periaxin gene in a Romani patient with early-onset slowly progressive demyelinating CMT.

Baránková, L; Sisková, D; Hühne, K; Vyhnálková, E; Sakmaryová, I; Bojar, M; Rautenstrauss, B; Seeman, P

Baránková, L; Sisková, D; Hühne, K; Vyhnálková, E; Sakmaryová, I; Bojar, M; Rautenstrauss, B; Seeman, P.

Afiliação

Baránková L; Department of Neurology, 2nd School of Medicine, Charles University Prague, Prague, Czech Republic. lbaranek@email.cz

Eur J Neurol ; 15(6): 548-51, 2008 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18410371

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Doença de Charcot-Marie-Tooth/fisiopatologia; Doenças Desmielinizantes/genética; Proteínas de Membrana/genética; Roma (Grupo Étnico)/genética; Deleção de Sequência/genética; Idade de Início; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Feminino; Testes Genéticos; Humanos; Lactente; Masculino; Linhagem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Roma (Grupo Étnico) / Doença de Charcot-Marie-Tooth / Doenças Desmielinizantes / Deleção de Sequência / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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