Disease mechanism for retinitis pigmentosa (RP11) caused by missense mutations in the splicing factor gene PRPF31.

Wilkie, Susan E; Vaclavik, Veronika; Wu, Huimin; Bujakowska, Kinga; Chakarova, Christina F; Bhattacharya, Shomi S; Warren, Martin J; Hunt, David M

Wilkie, Susan E; Vaclavik, Veronika; Wu, Huimin; Bujakowska, Kinga; Chakarova, Christina F; Bhattacharya, Shomi S; Warren, Martin J; Hunt, David M.

Afiliação

Wilkie SE; University College London Institute of Ophthalmology, London, United Kingdom.

Mol Vis ; 14: 683-90, 2008 Apr 18.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18431455

Assuntos

Proteínas do Olho/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Retinose Pigmentar/genética; Retinose Pigmentar/patologia; Linhagem Celular; Proteínas Heterotriméricas de Ligação ao GTP/genética; Humanos; Íntrons/genética; Modelos Genéticos; Proteínas Mutantes/metabolismo; Ligação Proteica; Precursores de RNA/genética; Splicing de RNA/genética; Fatores de Processamento de RNA; Proteínas de Ligação a RNA/genética; Retina/patologia; Opsinas de Bastonetes/genética; Moldes Genéticos; Fatores de Transcrição/genética; Transducina; Transfecção

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas do Olho Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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