A variant in the sonic hedgehog regulatory sequence (ZRS) is associated with triphalangeal thumb and deregulates expression in the developing limb.

Furniss, Dominic; Lettice, Laura A; Taylor, Indira B; Critchley, Paul S; Giele, Henk; Hill, Robert E; Wilkie, Andrew O M

Furniss, Dominic; Lettice, Laura A; Taylor, Indira B; Critchley, Paul S; Giele, Henk; Hill, Robert E; Wilkie, Andrew O M.

Afiliação

Furniss D; Weatherall Institute of Molecular Medicine, University of Oxford, John Radcliffe Hospital, Oxford OX3 9DS, UK.

Hum Mol Genet ; 17(16): 2417-23, 2008 Aug 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18463159

Assuntos

Elementos Facilitadores Genéticos; Extremidades/crescimento & desenvolvimento; Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Proteínas Hedgehog/genética; Polidactilia/genética; Animais; Sequência de Bases; Cromossomos Humanos Par 7/genética; Estudos de Coortes; Extremidades/embriologia; Feminino; Ligação Genética; Deformidades Congênitas da Mão/embriologia; Haplótipos; Humanos; Masculino; Camundongos; Camundongos Transgênicos; Repetições de Microssatélites; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Linhagem; Polidactilia/embriologia; Alinhamento de Sequência

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deformidades Congênitas da Mão / Elementos Facilitadores Genéticos / Polidactilia / Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento / Extremidades / Proteínas Hedgehog Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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