Identification of GLA gene deletions in Fabry patients by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA).

Schirinzi, Annalisa; Centra, Marta; Prattichizzo, Clelia; Gigante, Maddalena; De Fabritiis, Marco; Giancaspro, Vincenzo; Petrarulo, Francesco; Santacroce, Rossana; Margaglione, Maurizio; Gesualdo, Loreto; Ranieri, Elena

Schirinzi, Annalisa; Centra, Marta; Prattichizzo, Clelia; Gigante, Maddalena; De Fabritiis, Marco; Giancaspro, Vincenzo; Petrarulo, Francesco; Santacroce, Rossana; Margaglione, Maurizio; Gesualdo, Loreto; Ranieri, Elena.

Afiliação

Schirinzi A; Unit of Nephrology, Department of Biomedical Sciences, University of Foggia, Italy.

Mol Genet Metab ; 94(3): 382-5, 2008 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18472290

Assuntos

Análise Mutacional de DNA/métodos; Doença de Fabry/genética; Deleção de Genes; alfa-Galactosidase/genética; Adulto; Feminino; Triagem de Portadores Genéticos; Testes Genéticos; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Técnicas de Amplificação de Ácido Nucleico/métodos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Doença de Fabry / Deleção de Genes / Alfa-Galactosidase Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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