Shwachman-Diamond syndrome is associated with structural brain alterations on MRI.

Toiviainen-Salo, Sanna; Mäkitie, Outi; Mannerkoski, Minna; Hämäläinen, Janne; Valanne, Leena; Autti, Taina

Toiviainen-Salo, Sanna; Mäkitie, Outi; Mannerkoski, Minna; Hämäläinen, Janne; Valanne, Leena; Autti, Taina.

Afiliação

Toiviainen-Salo S; Medical Imaging Center, Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland.

Am J Med Genet A ; 146A(12): 1558-64, 2008 Jun 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18478597

Assuntos

Encéfalo/anormalidades; Encéfalo/ultraestrutura; Imageamento por Ressonância Magnética; Músculo Esquelético/anormalidades; Neutropenia/patologia; Pancreatopatias/patologia; Adolescente; Adulto; Criança; Feminino; Humanos; Masculino; Mutação; Neutropenia/genética; Pancreatopatias/genética; Proteínas/genética; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pancreatopatias / Encéfalo / Imageamento por Ressonância Magnética / Músculo Esquelético / Neutropenia Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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