Two CES1 gene mutations lead to dysfunctional carboxylesterase 1 activity in man: clinical significance and molecular basis.

Zhu, Hao-Jie; Patrick, Kennerly S; Yuan, Hong-Jie; Wang, Jun-Sheng; Donovan, Jennifer L; DeVane, C Lindsay; Malcolm, Robert; Johnson, Julie A; Youngblood, Geri L; Sweet, Douglas H; Langaee, Taimour Y; Markowitz, John S

Zhu, Hao-Jie; Patrick, Kennerly S; Yuan, Hong-Jie; Wang, Jun-Sheng; Donovan, Jennifer L; DeVane, C Lindsay; Malcolm, Robert; Johnson, Julie A; Youngblood, Geri L; Sweet, Douglas H; Langaee, Taimour Y; Markowitz, John S.

Afiliação

Zhu HJ; Department of Pharmaceutical and Biomedical Sciences, Medical University of South Carolina, Charleston, SC 29425, USA.

Am J Hum Genet ; 82(6): 1241-8, 2008 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18485328

Assuntos

Hidrolases de Éster Carboxílico/deficiência; Hidrolases de Éster Carboxílico/genética; Mutação; Alelos; Substituição de Aminoácidos; Sequência de Bases; Hidrolases de Éster Carboxílico/metabolismo; Domínio Catalítico/genética; Linhagem Celular; Estimulantes do Sistema Nervoso Central/química; Estimulantes do Sistema Nervoso Central/farmacocinética; Códon sem Sentido/genética; Primers do DNA/genética; Etnicidade/genética; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Frequência do Gene; Humanos; Cinética; Masculino; Metilfenidato/química; Metilfenidato/farmacocinética; Farmacogenética; Mutação Puntual; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Grupos Raciais/genética; Estereoisomerismo; Especificidade por Substrato

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hidrolases de Éster Carboxílico / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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