Synergistic heterozygosity for TGFbeta1 SNPs and BMPR2 mutations modulates the age at diagnosis and penetrance of familial pulmonary arterial hypertension.

Phillips, John A; Poling, Justin S; Phillips, Charles A; Stanton, Krista C; Austin, Eric D; Cogan, Joy D; Wheeler, Lisa; Yu, Chang; Newman, John H; Dietz, Harry C; Loyd, James E

Phillips, John A; Poling, Justin S; Phillips, Charles A; Stanton, Krista C; Austin, Eric D; Cogan, Joy D; Wheeler, Lisa; Yu, Chang; Newman, John H; Dietz, Harry C; Loyd, James E.

Afiliação

Phillips JA; Divisions of Medical Genetics, Vanderbilt University School of Medicine, Nashville, Tennessee 27232-2578, USA. john.a.phillips@vanderbilt.edu

Genet Med ; 10(5): 359-65, 2008 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18496036

Assuntos

Receptores de Proteínas Morfogenéticas Ósseas Tipo II/genética; Heterozigoto; Hipertensão Pulmonar/diagnóstico; Hipertensão Pulmonar/genética; Penetrância; Fator de Crescimento Transformador beta1/genética; Adulto; Fatores Etários; Feminino; Humanos; Hipertensão Pulmonar/metabolismo; Masculino; Mutação; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Proteína Smad2/metabolismo; Fator de Crescimento Transformador beta1/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Penetrância / Receptores de Proteínas Morfogenéticas Ósseas Tipo II / Fator de Crescimento Transformador beta1 / Heterozigoto / Hipertensão Pulmonar Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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