A mutation (R826W) in nucleotide-binding domain 1 of ABCC8 reduces ATPase activity and causes transient neonatal diabetes.

de Wet, Heidi; Proks, Peter; Lafond, Mathilde; Aittoniemi, Jussi; Sansom, Mark S P; Flanagan, Sarah E; Pearson, Ewan R; Hattersley, Andrew T; Ashcroft, Frances M

de Wet, Heidi; Proks, Peter; Lafond, Mathilde; Aittoniemi, Jussi; Sansom, Mark S P; Flanagan, Sarah E; Pearson, Ewan R; Hattersley, Andrew T; Ashcroft, Frances M.

Afiliação

de Wet H; Department of Physiology, Anatomy and Genetics, University of Oxford, Oxford OX1 3PT, UK.

EMBO Rep ; 9(7): 648-54, 2008 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18497752

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/química; Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Adenosina Trifosfatases/metabolismo; Diabetes Mellitus/enzimologia; Diabetes Mellitus/genética; Doenças do Recém-Nascido/genética; Mutação/genética; Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização/química; Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização/genética; Receptores de Droga/química; Receptores de Droga/genética; Difosfato de Adenosina/farmacologia; Adenosina Trifosfatases/química; Trifosfato de Adenosina/farmacologia; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Arginina/genética; Criança; Humanos; Recém-Nascido; Doenças do Recém-Nascido/enzimologia; Ativação do Canal Iônico/efeitos dos fármacos; Cinética; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Proteínas Mutantes/química; Estrutura Secundária de Proteína; Estrutura Terciária de Proteína; Receptores de Sulfonilureias; Triptofano/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de Droga / Adenosina Trifosfatases / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização / Diabetes Mellitus / Doenças do Recém-Nascido / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Child / Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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