Progressive encephalopathy and complex I deficiency associated with mutations in MTND1.

Moslemi, A-R; Darin, N; Tulinius, M; Wiklund, L-M; Holme, E; Oldfors, A

Moslemi, A-R; Darin, N; Tulinius, M; Wiklund, L-M; Holme, E; Oldfors, A.

Afiliação

Moslemi AR; Department of Pathology, Sahlgrenska University Hospital, Göteborg, Sweden. ali-reza.moslemi@gu.se

Neuropediatrics ; 39(1): 24-8, 2008 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18504678

Assuntos

Complexo I de Transporte de Elétrons/deficiência; Complexo I de Transporte de Elétrons/genética; Encefalomiopatias Mitocondriais/genética; Mutação de Sentido Incorreto; NADH Desidrogenase/genética; Acidose Láctica/etiologia; Acidose Láctica/patologia; Adulto; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA/métodos; DNA Mitocondrial/química; DNA Mitocondrial/genética; Deficiências do Desenvolvimento/etiologia; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Complexo I de Transporte de Elétrons/metabolismo; Evolução Fatal; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Encefalomiopatias Mitocondriais/complicações; Encefalomiopatias Mitocondriais/enzimologia; Fosforilação Oxidativa; Transtornos Psicomotores/etiologia; Transtornos Psicomotores/patologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalomiopatias Mitocondriais / Mutação de Sentido Incorreto / Complexo I de Transporte de Elétrons / NADH Desidrogenase Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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