The ACADS gene variation spectrum in 114 patients with short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency is dominated by missense variations leading to protein misfolding at the cellular level.

Pedersen, Christina B; Kølvraa, Steen; Kølvraa, Agnete; Stenbroen, Vibeke; Kjeldsen, Margrethe; Ensenauer, Regina; Tein, Ingrid; Matern, Dietrich; Rinaldo, Piero; Vianey-Saban, Christine; Ribes, Antonia; Lehnert, Willy; Christensen, Ernst; Corydon, Thomas J; Andresen, Brage S; Vang, Søren; Bolund, Lars; Vockley, Jerry; Bross, Peter; Gregersen, Niels

Pedersen, Christina B; Kølvraa, Steen; Kølvraa, Agnete; Stenbroen, Vibeke; Kjeldsen, Margrethe; Ensenauer, Regina; Tein, Ingrid; Matern, Dietrich; Rinaldo, Piero; Vianey-Saban, Christine; Ribes, Antonia; Lehnert, Willy; Christensen, Ernst; Corydon, Thomas J; Andresen, Brage S; Vang, Søren; Bolund, Lars; Vockley, Jerry; Bross, Peter; Gregersen, Niels.

Afiliação

Pedersen CB; Research Unit for Molecular Medicine, Skejby and Faculty of Health Sciences, Aarhus University Hospital, Brendstrupgaardsvej 100, 8200, Aarhus, Denmark. cbak@ki.au.dk

Hum Genet ; 124(1): 43-56, 2008 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18523805

Assuntos

Butiril-CoA Desidrogenase/genética; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Mutação de Sentido Incorreto/fisiologia; Dobramento de Proteína; Animais; Butiril-CoA Desidrogenase/química; Butiril-CoA Desidrogenase/metabolismo; Butiril-CoA Desidrogenase/fisiologia; Dimerização; Ativação Enzimática/genética; Frequência do Gene; Humanos; Malonatos/metabolismo; Malonatos/urina; Erros Inatos do Metabolismo/enzimologia; Erros Inatos do Metabolismo/urina; Camundongos; Camundongos Endogâmicos BALB C; Camundongos Knockout; Modelos Moleculares; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Ligação Proteica; Relação Estrutura-Atividade

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Dobramento de Proteína / Mutação de Sentido Incorreto / Butiril-CoA Desidrogenase / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Clinical_trials / Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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