Peroxisomal acyl-CoA-oxidase deficiency: two new cases.

Carrozzo, Rosalba; Bellini, Carlo; Lucioli, Simona; Deodato, Federica; Cassandrini, Denise; Cassanello, Michela; Caruso, Ubaldo; Rizzo, Cristiano; Rizza, Teresa; Napolitano, Matteo L; Wanders, Ronald J A; Jakobs, Cornelis; Bruno, Claudio; Santorelli, Filippo M; Dionisi-Vici, Carlo; Bonioli, Eugenio

Carrozzo, Rosalba; Bellini, Carlo; Lucioli, Simona; Deodato, Federica; Cassandrini, Denise; Cassanello, Michela; Caruso, Ubaldo; Rizzo, Cristiano; Rizza, Teresa; Napolitano, Matteo L; Wanders, Ronald J A; Jakobs, Cornelis; Bruno, Claudio; Santorelli, Filippo M; Dionisi-Vici, Carlo; Bonioli, Eugenio.

Afiliação

Carrozzo R; Unit of Molecular Medicine, Bambino Gesù Children's Hospital, Rome, Italy.

Am J Med Genet A ; 146A(13): 1676-81, 2008 Jul 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18536048

Assuntos

Acil-CoA Oxidase/deficiência; Acil-CoA Oxidase/genética; Transtornos Peroxissômicos/enzimologia; Transtornos Peroxissômicos/genética; Sequência de Bases; Encéfalo/anormalidades; Pré-Escolar; Consanguinidade; DNA/genética; Feminino; Genes Recessivos; Homozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Imageamento por Ressonância Magnética; Transtornos Peroxissômicos/diagnóstico; Peroxissomos/enzimologia; Gravidez; Diagnóstico Pré-Natal; Deleção de Sequência

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos Peroxissômicos / Acil-CoA Oxidase Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Newborn / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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