Donnai-Barrow syndrome (DBS/FOAR) in a child with a homozygous LRP2 mutation due to complete chromosome 2 paternal isodisomy.

Kantarci, Sibel; Ragge, Nicola K; Thomas, N Simon; Robinson, David O; Noonan, Kristin M; Russell, Meaghan K; Donnai, Dian; Raymond, F Lucy; Walsh, Christopher A; Donahoe, Patricia K; Pober, Barbara R

Kantarci, Sibel; Ragge, Nicola K; Thomas, N Simon; Robinson, David O; Noonan, Kristin M; Russell, Meaghan K; Donnai, Dian; Raymond, F Lucy; Walsh, Christopher A; Donahoe, Patricia K; Pober, Barbara R.

Afiliação

Kantarci S; Pediatric Surgical Research Laboratories, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts, USA. skantarc@bidmc.harvard.edu

Am J Med Genet A ; 146A(14): 1842-7, 2008 Jul 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18553518

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Cromossomos Humanos Par 2/genética; Proteína-2 Relacionada a Receptor de Lipoproteína de Baixa Densidade/genética; Dissomia Uniparental/genética; Adulto; Agenesia do Corpo Caloso; Sequência de Bases; Criança; DNA/genética; Encefalocele/genética; Feminino; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Hérnia Inguinal/congênito; Hérnia Inguinal/genética; Homozigoto; Humanos; Hipertelorismo/genética; Masculino; Mutação; Miopia/genética; Linhagem; Proteinúria/genética; Deleção de Sequência; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 2 / Dissomia Uniparental / Proteína-2 Relacionada a Receptor de Lipoproteína de Baixa Densidade Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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