Czech dysplasia: report of a large family and further delineation of the phenotype.

Tzschach, Andreas; Tinschert, Sigrid; Kaminsky, Elke; Lusga, Eugen; Mundlos, Stefan; Graul-Neumann, Luitgard M

Tzschach, Andreas; Tinschert, Sigrid; Kaminsky, Elke; Lusga, Eugen; Mundlos, Stefan; Graul-Neumann, Luitgard M.

Afiliação

Tzschach A; Institute of Medical Genetics, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany. tzschach@molgen.mpg.de

Am J Med Genet A ; 146A(14): 1859-64, 2008 Jul 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18553548

Assuntos

Doenças do Desenvolvimento Ósseo/genética; Colágeno Tipo II/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Adolescente; Adulto; Idoso; Doenças do Desenvolvimento Ósseo/patologia; Criança; Pré-Escolar; República Tcheca; Feminino; Genes Dominantes; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Fenótipo; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Mutação de Sentido Incorreto / Colágeno Tipo II / Perda Auditiva Neurossensorial Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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