RPGRIP1L mutations are mainly associated with the cerebello-renal phenotype of Joubert syndrome-related disorders.

Brancati, F; Travaglini, L; Zablocka, D; Boltshauser, E; Accorsi, P; Montagna, G; Silhavy, J L; Barrano, G; Bertini, E; Emma, F; Rigoli, L; Dallapiccola, B; Gleeson, J G; Valente, E M

Brancati, F; Travaglini, L; Zablocka, D; Boltshauser, E; Accorsi, P; Montagna, G; Silhavy, J L; Barrano, G; Bertini, E; Emma, F; Rigoli, L; Dallapiccola, B; Gleeson, J G; Valente, E M.

Afiliação

Brancati F; Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, CSS-Mendel Institute, Rome, Italy.

Clin Genet ; 74(2): 164-70, 2008 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18565097

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Cerebelo/anormalidades; Rim/anormalidades; Mutação; Adulto; Tronco Encefálico/anormalidades; Cerebelo/patologia; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA; Saúde da Família; Feminino; Testes Genéticos; Humanos; Rim/patologia; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Fenótipo; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cerebelo / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Rim / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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