Additional EFNB1 mutations in craniofrontonasal syndrome.

Wallis, Deeann; Lacbawan, Felicitas; Jain, Mahim; Der Kaloustian, Vazken M; Steiner, Carlos E; Moeschler, John B; Losken, H Wolfgang; Kaitila, Ilkka I; Cantrell, Stephen; Proud, Virginia K; Carey, John C; Day, Donald W; Lev, Dorit; Teebi, Ahmad S; Robinson, Luther K; Hoyme, H Eugene; Al-Torki, Nadia; Siegel-Bartelt, Jacqueline; Mulliken, John B; Robin, Nathaniel H; Saavedra, Dolores; Zackai, Elaine H; Muenke, Maximilian

Wallis, Deeann; Lacbawan, Felicitas; Jain, Mahim; Der Kaloustian, Vazken M; Steiner, Carlos E; Moeschler, John B; Losken, H Wolfgang; Kaitila, Ilkka I; Cantrell, Stephen; Proud, Virginia K; Carey, John C; Day, Donald W; Lev, Dorit; Teebi, Ahmad S; Robinson, Luther K; Hoyme, H Eugene; Al-Torki, Nadia; Siegel-Bartelt, Jacqueline; Mulliken, John B; Robin, Nathaniel H; Saavedra, Dolores; Zackai, Elaine H; Muenke, Maximilian.

Afiliação

Wallis D; Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892-3717, USA.

Am J Med Genet A ; 146A(15): 2008-12, 2008 Aug 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18627045

Assuntos

Cromossomos Humanos X; Craniossinostoses/genética; Efrina-B1/genética; Mutação; DNA/genética; Feminino; Humanos; Masculino; Reação em Cadeia da Polimerase; Análise de Sequência de DNA; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Craniossinostoses / Cromossomos Humanos X / Efrina-B1 / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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