A 3 Mb deletion in 14q12 causes severe mental retardation, mild facial dysmorphisms and Rett-like features.

Papa, Filomena Tiziana; Mencarelli, Maria Antonietta; Caselli, Rossella; Katzaki, Eleni; Sampieri, Katia; Meloni, Ilaria; Ariani, Francesca; Longo, Ilaria; Maggio, Angela; Balestri, Paolo; Grosso, Salvatore; Farnetani, Maria Angela; Berardi, Rosario; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra

Papa, Filomena Tiziana; Mencarelli, Maria Antonietta; Caselli, Rossella; Katzaki, Eleni; Sampieri, Katia; Meloni, Ilaria; Ariani, Francesca; Longo, Ilaria; Maggio, Angela; Balestri, Paolo; Grosso, Salvatore; Farnetani, Maria Angela; Berardi, Rosario; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra.

Afiliação

Papa FT; Medical Genetics Molecular Biology Department, University of Siena, Siena, Italy.

Am J Med Genet A ; 146A(15): 1994-8, 2008 Aug 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18627055

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 14; Anormalidades Craniofaciais/genética; Deficiência Intelectual/genética; Síndrome de Rett/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Criança; Feminino; Fatores de Transcrição Forkhead/genética; Humanos; Cariotipagem; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 14 / Síndrome de Rett / Deleção Cromossômica / Anormalidades Craniofaciais / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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