Unusual familial presentation of epsilon-sarcoglycan gene mutation with falls and writer's cramp.

Koukouni, Vasiliki; Valente, Enza Maria; Cordivari, Carla; Bhatia, Kailash P; Quinn, Niall P

Koukouni, Vasiliki; Valente, Enza Maria; Cordivari, Carla; Bhatia, Kailash P; Quinn, Niall P.

Afiliação

Koukouni V; Sobell Department of Motor Neuroscience and Movement Disorders, Institute of Neurology, University College London, London, United Kingdom.

Mov Disord ; 23(13): 1913-5, 2008 Oct 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18702114

Assuntos

Distúrbios Distônicos/genética; Saúde da Família; Mutação; Mioclonia/genética; Sarcoglicanas/genética; Adolescente; Adulto; Arginina/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Masculino; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Saúde da Família / Distúrbios Distônicos / Sarcoglicanas / Mutação / Mioclonia Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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