Disease severity and thin filament regulation in M9R TPM3 nemaline myopathy.

Ilkovski, Biljana; Mokbel, Nancy; Lewis, Raymond A; Walker, Kendall; Nowak, Kristen J; Domazetovska, Ana; Laing, Nigel G; Fowler, Velia M; North, Kathryn N; Cooper, Sandra T

Ilkovski, Biljana; Mokbel, Nancy; Lewis, Raymond A; Walker, Kendall; Nowak, Kristen J; Domazetovska, Ana; Laing, Nigel G; Fowler, Velia M; North, Kathryn N; Cooper, Sandra T.

Afiliação

Ilkovski B; Institute for Neuromuscular Research, The Children's Hospital at Westmead, Faculty of Medicine, University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia.

J Neuropathol Exp Neurol ; 67(9): 867-77, 2008 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18716557

Assuntos

Músculo Esquelético/patologia; Miopatias da Nemalina/genética; Miopatias da Nemalina/metabolismo; Miopatias da Nemalina/patologia; Tropomiosina/genética; Adulto; Western Blotting; Pré-Escolar; Feminino; Feto; Humanos; Imuno-Histoquímica; Lactente; Recém-Nascido; Focalização Isoelétrica; Pessoa de Meia-Idade; Fibras Musculares de Contração Lenta/patologia; Mutação; Isoformas de Proteínas/genética; Isoformas de Proteínas/metabolismo; Tropomodulina/metabolismo; Tropomiosina/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tropomiosina / Miopatias da Nemalina / Músculo Esquelético Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Middle aged / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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