Rare mutations of FGFR2 causing apert syndrome: identification of the first partial gene deletion, and an Alu element insertion from a new subfamily.

Bochukova, Elena G; Roscioli, Tony; Hedges, Dale J; Taylor, Indira B; Johnson, David; David, David J; Deininger, Prescott L; Wilkie, Andrew O M

Bochukova, Elena G; Roscioli, Tony; Hedges, Dale J; Taylor, Indira B; Johnson, David; David, David J; Deininger, Prescott L; Wilkie, Andrew O M.

Afiliação

Bochukova EG; Weatherall Institute of Molecular Medicine, University of Oxford, Oxford, United Kingdom.

Hum Mutat ; 30(2): 204-11, 2009 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18726952

Assuntos

Acrocefalossindactilia/genética; Elementos Alu/genética; Deleção de Genes; Mutagênese Insercional/genética; Receptor Tipo 2 de Fator de Crescimento de Fibroblastos/genética; Acrocefalossindactilia/diagnóstico; Adolescente; Adulto; Pareamento de Bases; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Éxons/genética; Pai; Genoma Humano/genética; Humanos; Lactente; Masculino; Dados de Sequência Molecular

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acrocefalossindactilia / Mutagênese Insercional / Deleção de Genes / Elementos Alu / Receptor Tipo 2 de Fator de Crescimento de Fibroblastos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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