Ethnically diverse causes of Walker-Warburg syndrome (WWS): FCMD mutations are a more common cause of WWS outside of the Middle East.

Manzini, M Chiara; Gleason, Danielle; Chang, Bernard S; Hill, R Sean; Barry, Brenda J; Partlow, Jennifer N; Poduri, Annapurna; Currier, Sophie; Galvin-Parton, Patricia; Shapiro, Lawrence R; Schmidt, Karen; Davis, Jessica G; Basel-Vanagaite, Lina; Seidahmed, Mohamed Z; Salih, Mustafa A M; Dobyns, William B; Walsh, Christopher A

Manzini, M Chiara; Gleason, Danielle; Chang, Bernard S; Hill, R Sean; Barry, Brenda J; Partlow, Jennifer N; Poduri, Annapurna; Currier, Sophie; Galvin-Parton, Patricia; Shapiro, Lawrence R; Schmidt, Karen; Davis, Jessica G; Basel-Vanagaite, Lina; Seidahmed, Mohamed Z; Salih, Mustafa A M; Dobyns, William B; Walsh, Christopher A.

Afiliação

Manzini MC; Division of Genetics, Children's Hospital Boston, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.

Hum Mutat ; 29(11): E231-41, 2008 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18752264

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Anormalidades Múltiplas/etnologia; Criança; Lissencefalia Cobblestone/etnologia; Lissencefalia Cobblestone/genética; Análise Mutacional de DNA; Anormalidades do Olho/etnologia; Anormalidades do Olho/genética; Feminino; Genoma Humano; Genótipo; Humanos; Masculino; Oriente Médio; Distrofias Musculares/etnologia; Distrofias Musculares/genética; Linhagem; Fenótipo; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Child / Female / Humans / Male País como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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