Hipotireoidismo Congênito/enzimologia; Hipotireoidismo Congênito/genética; Hidrolases/deficiência; Hidrolases/genética; Proteínas de Membrana/deficiência; Proteínas de Membrana/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Calibragem; Linhagem Celular; Cromatografia Líquida de Alta Pressão; Análise Mutacional de DNA; Di-Iodotirosina/metabolismo; Di-Iodotirosina/urina; Feminino; Bócio/genética; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Monoiodotirosina/metabolismo; Monoiodotirosina/urina; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo; Plasmídeos/genética; Padrões de Referência; Reprodutibilidade dos Testes; Tireoglobulina/metabolismo; Hormônios Tireóideos/sangue; Transfecção; Adulto Jovem