Clinical experience in the evaluation of 30 patients with a prior diagnosis of FG syndrome.

Lyons, M J; Graham, J M; Neri, G; Hunter, A G W; Clark, R D; Rogers, R C; Moscarda, M; Boccuto, L; Simensen, R; Dodd, J; Robertson, S; DuPont, B R; Friez, M J; Schwartz, C E; Stevenson, R E

Lyons, M J; Graham, J M; Neri, G; Hunter, A G W; Clark, R D; Rogers, R C; Moscarda, M; Boccuto, L; Simensen, R; Dodd, J; Robertson, S; DuPont, B R; Friez, M J; Schwartz, C E; Stevenson, R E.

Afiliação

Lyons MJ; Greenwood Genetic Center - Charleston Office, 3520 W. Montague Ave, Ste 104, North Charleston, SC 29418, USA. mlyons@ggc.org

J Med Genet ; 46(1): 9-13, 2009 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18805826

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/diagnóstico; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Adolescente; Substituição de Aminoácidos; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Masculino; Complexo Mediador; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/patologia; Hipotonia Muscular/diagnóstico; Hipotonia Muscular/genética; Hipotonia Muscular/patologia; Mutação; Fenótipo; Receptores dos Hormônios Tireóideos/genética; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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