How to tackle the diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy 2A.

Fanin, Marina; Nascimbeni, Anna Chiara; Tasca, Elisabetta; Angelini, Corrado

Fanin, Marina; Nascimbeni, Anna Chiara; Tasca, Elisabetta; Angelini, Corrado.

Afiliação

Fanin M; Department of Neurosciences, University of Padova, Venetian Institute of Molecular Medicine, Padova, Italy. marina.fanin@unipd.it

Eur J Hum Genet ; 17(5): 598-603, 2009 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18854869

Assuntos

Calpaína/genética; Proteínas Musculares/genética; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/diagnóstico; Mutação; Alelos; Calpaína/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Frequência do Gene; Testes Genéticos; Immunoblotting; Proteínas Musculares/metabolismo; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/classificação; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/enzimologia; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/genética; Fenótipo; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Calpaína / Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros / Proteínas Musculares / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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