A novel heterozygous mutation in the NOTCH3 gene causing CADASIL.

Andreadou, Elisabeth; Papadimas, Ggeorge; Sfagos, Constantinos

Andreadou, Elisabeth; Papadimas, Ggeorge; Sfagos, Constantinos.

Afiliação

Andreadou E; Department of Neurology, Athens General Hospital G. Gennimatas, Athens, Greece. eandread@med.uoa.gr

Swiss Med Wkly ; 138(41-42): 614-7, 2008 Oct 18.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18941948

Assuntos

CADASIL/genética; DNA/genética; Predisposição Genética para Doença; Mutação; Receptores Notch/genética; Adulto; CADASIL/diagnóstico; Análise Mutacional de DNA; Heterozigoto; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Linhagem; Receptor Notch3; Tomografia Computadorizada de Emissão de Fóton Único

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA / Predisposição Genética para Doença / CADASIL / Receptores Notch / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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