Novel 95G>A (R32K) somatic mosaic connexin 32 mutation.

Baker, Steven K; Reith, Cara C; Ainsworth, Peter J

Baker, Steven K; Reith, Cara C; Ainsworth, Peter J.

Afiliação

Baker SK; Department of Medicine, Division of Neurology, Neuromuscular Disease Clinic, McMaster University Medical Center, 120 Main Street West, Hamilton, Ontario L8N 3Z5, Canada.
Reith CC; Department of Pathology, London Health Sciences Center, University of Western Ontario, London, Ontario, Canada.
Ainsworth PJ; Department of Biochemistry, London Health Sciences Center, University of Western Ontario, London, Ontario, Canada.

Muscle Nerve ; 38(5): 1510-1514, 2008 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18949782

Assuntos

Alanina/genética; Arginina/genética; Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Conexinas/genética; Mutação/genética; Adulto; Doença de Charcot-Marie-Tooth/fisiopatologia; Análise Mutacional de DNA; Humanos; Masculino; Proteína beta-1 de Junções Comunicantes

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Arginina / Doença de Charcot-Marie-Tooth / Conexinas / Alanina / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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