Novel mutations in the adipose triglyceride lipase gene causing neutral lipid storage disease with myopathy.

Campagna, Filomena; Nanni, Luisa; Quagliarini, Fabiana; Pennisi, Elena; Michailidis, Constantine; Pierelli, Francesco; Bruno, Claudio; Casali, Carlo; DiMauro, Salvatore; Arca, Marcello

Campagna, Filomena; Nanni, Luisa; Quagliarini, Fabiana; Pennisi, Elena; Michailidis, Constantine; Pierelli, Francesco; Bruno, Claudio; Casali, Carlo; DiMauro, Salvatore; Arca, Marcello.

Afiliação

Campagna F; Department of Clinical and Therapeutic Medicine, Università di Roma La Sapienza, 00161 Rome, Italy.

Biochem Biophys Res Commun ; 377(3): 843-6, 2008 Dec 19.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18952067

Assuntos

Mutação da Fase de Leitura; Lipase/genética; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso/genética; Doenças Musculares/genética; Adulto; Biópsia; Éxons/genética; Feminino; Humanos; Lipase/metabolismo; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso/metabolismo; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso/patologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patologia; Doenças Musculares/metabolismo; Doenças Musculares/patologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação da Fase de Leitura / Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso / Lipase / Doenças Musculares Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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