Genomic deletions of OFD1 account for 23% of oral-facial-digital type 1 syndrome after negative DNA sequencing.

Thauvin-Robinet, Christel; Franco, Brunella; Saugier-Veber, Pascale; Aral, Bernard; Gigot, Nadège; Donzel, Anne; Van Maldergem, Lionel; Bieth, Eric; Layet, Valérie; Mathieu, Michèle; Teebi, Ahmad; Lespinasse, James; Callier, Patrick; Mugneret, Francine; Masurel-Paulet, Alice; Gautier, Elodie; Huet, Frédéric; Teyssier, Jean-Raymond; Tosi, Mario; Frébourg, Thierry; Faivre, Laurence

Thauvin-Robinet, Christel; Franco, Brunella; Saugier-Veber, Pascale; Aral, Bernard; Gigot, Nadège; Donzel, Anne; Van Maldergem, Lionel; Bieth, Eric; Layet, Valérie; Mathieu, Michèle; Teebi, Ahmad; Lespinasse, James; Callier, Patrick; Mugneret, Francine; Masurel-Paulet, Alice; Gautier, Elodie; Huet, Frédéric; Teyssier, Jean-Raymond; Tosi, Mario; Frébourg, Thierry; Faivre, Laurence.

Afiliação

Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, France. christel.thauvin@chu-dijon.fr

Hum Mutat ; 30(2): E320-9, 2009 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19023858

Assuntos

Genoma Humano/genética; Síndromes Orofaciodigitais/genética; Proteínas/genética; Análise de Sequência de DNA; Deleção de Sequência; Feminino; Humanos; Reação em Cadeia da Polimerase

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndromes Orofaciodigitais / Proteínas / Genoma Humano / Deleção de Sequência / Análise de Sequência de DNA Limite: Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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