Ribosomal protein L5 and L11 mutations are associated with cleft palate and abnormal thumbs in Diamond-Blackfan anemia patients.

Gazda, Hanna T; Sheen, Mee Rie; Vlachos, Adrianna; Choesmel, Valerie; O'Donohue, Marie-Françoise; Schneider, Hal; Darras, Natasha; Hasman, Catherine; Sieff, Colin A; Newburger, Peter E; Ball, Sarah E; Niewiadomska, Edyta; Matysiak, Michal; Zaucha, Jan M; Glader, Bertil; Niemeyer, Charlotte; Meerpohl, Joerg J; Atsidaftos, Eva; Lipton, Jeffrey M; Gleizes, Pierre-Emmanuel; Beggs, Alan H

Gazda, Hanna T; Sheen, Mee Rie; Vlachos, Adrianna; Choesmel, Valerie; O'Donohue, Marie-Françoise; Schneider, Hal; Darras, Natasha; Hasman, Catherine; Sieff, Colin A; Newburger, Peter E; Ball, Sarah E; Niewiadomska, Edyta; Matysiak, Michal; Zaucha, Jan M; Glader, Bertil; Niemeyer, Charlotte; Meerpohl, Joerg J; Atsidaftos, Eva; Lipton, Jeffrey M; Gleizes, Pierre-Emmanuel; Beggs, Alan H.

Afiliação

Gazda HT; Division of Genetics and Program in Genomics, The Manton Center for Orphan Disease Research, Children's Hospital Boston, Boston, MA 02115, USA. hanna.gazda@childrens.harvard.edu

Am J Hum Genet ; 83(6): 769-80, 2008 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19061985

Assuntos

Anemia de Diamond-Blackfan/genética; Fissura Palatina/genética; Mutação; Proteínas Ribossômicas/genética; Polegar/anormalidades; Humanos; Subunidades Ribossômicas Maiores/genética; Subunidades Ribossômicas Menores/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Ribossômicas / Polegar / Fissura Palatina / Anemia de Diamond-Blackfan / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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