LAD-1/variant syndrome is caused by mutations in FERMT3.

Kuijpers, Taco W; van de Vijver, Edith; Weterman, Marian A J; de Boer, Martin; Tool, Anton T J; van den Berg, Timo K; Moser, Markus; Jakobs, Marja E; Seeger, Karl; Sanal, Ozden; Unal, Sule; Cetin, Mualla; Roos, Dirk; Verhoeven, Arthur J; Baas, Frank

Kuijpers, Taco W; van de Vijver, Edith; Weterman, Marian A J; de Boer, Martin; Tool, Anton T J; van den Berg, Timo K; Moser, Markus; Jakobs, Marja E; Seeger, Karl; Sanal, Ozden; Unal, Sule; Cetin, Mualla; Roos, Dirk; Verhoeven, Arthur J; Baas, Frank.

Afiliação

Kuijpers TW; Department of Blood Cell Research, Sanquin Research and Landsteiner Laboratory, Academic Medical Center, University of Amsterdam, Emma Children's Hospital, Amsterdam, The Netherlands. t.w.kuijpers@amc.uva.nl

Blood ; 113(19): 4740-6, 2009 May 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19064721

Assuntos

Códon sem Sentido/genética; Síndrome da Aderência Leucocítica Deficitária/genética; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas de Neoplasias/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Protocolos de Quimioterapia Combinada Antineoplásica/metabolismo; Western Blotting; Mapeamento Cromossômico; Cisplatino/metabolismo; Ciclofosfamida/metabolismo; Primers do DNA/química; Doxorrubicina/metabolismo; Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina/genética; Homozigoto; Humanos; Ativação Plaquetária; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Splicing de RNA

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome da Aderência Leucocítica Deficitária / Códon sem Sentido / Proteínas de Membrana / Proteínas de Neoplasias / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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