A 3.1-Mb microdeletion of 3p21.31 associated with cortical blindness, cleft lip, CNS abnormalities, and developmental delay.

Haldeman-Englert, Chad R; Gai, Xiaowu; Perin, Juan Carlos; Ciano, Melissa; Halbach, Sara S; Geiger, Elizabeth A; McDonald-McGinn, Donna M; Hakonarson, Hakon; Zackai, Elaine H; Shaikh, Tamim H

Haldeman-Englert, Chad R; Gai, Xiaowu; Perin, Juan Carlos; Ciano, Melissa; Halbach, Sara S; Geiger, Elizabeth A; McDonald-McGinn, Donna M; Hakonarson, Hakon; Zackai, Elaine H; Shaikh, Tamim H.

Afiliação

Haldeman-Englert CR; Division of Human Genetics, Bioinformatics Core, Center for Applied Genomics, Children's Hospital of Philadelphia, and Department of Pediatrics, University of Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia, PA 19104, USA.

Eur J Med Genet ; 52(4): 265-8, 2009.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19100872

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Deleção Cromossômica; Transtornos Cromossômicos; Cromossomos Humanos Par 3; Anormalidades Congênitas/genética; Adulto; Cegueira Cortical/genética; Transtornos Cromossômicos/genética; Transtornos Cromossômicos/patologia; Fenda Labial/genética; Sondas de DNA; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Feminino; Seguimentos; Genótipo; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Fatores de Tempo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Congênitas / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 3 / Deleção Cromossômica / Transtornos Cromossômicos Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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