Characterization of a t(5;8)(q31;q21) translocation in a patient with mental retardation and congenital heart disease: implications for involvement of RUNX1T1 in human brain and heart development.

Zhang, Litu; Tümer, Zeynep; Møllgård, Kjeld; Barbi, Gotthold; Rossier, Eva; Bendsen, Eske; Møller, Rikke Steensbjerre; Ullmann, Reinhard; He, Jian; Papadopoulos, Nickolas; Tommerup, Niels; Larsen, Lars Allan

Zhang, Litu; Tümer, Zeynep; Møllgård, Kjeld; Barbi, Gotthold; Rossier, Eva; Bendsen, Eske; Møller, Rikke Steensbjerre; Ullmann, Reinhard; He, Jian; Papadopoulos, Nickolas; Tommerup, Niels; Larsen, Lars Allan.

Afiliação

Zhang L; Department of Cellular and Molecular Medicine, Wilhelm Johannsen Centre for Functional Genome Research, University of Copenhagen, Denmark.

Eur J Hum Genet ; 17(8): 1010-8, 2009 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19172993

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 5; Cromossomos Humanos Par 8; Cardiopatias Congênitas/genética; Deficiência Intelectual/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas/fisiologia; Fatores de Transcrição/fisiologia; Translocação Genética; Adulto; Animais; Encéfalo/embriologia; Encéfalo/metabolismo; Coração/embriologia; Humanos; Masculino; Camundongos; Miocárdio/metabolismo; Proteínas Proto-Oncogênicas/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas/metabolismo; Proteína 1 Parceira de Translocação de RUNX1; Fatores de Transcrição/genética; Fatores de Transcrição/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Translocação Genética / Cromossomos Humanos Par 5 / Cromossomos Humanos Par 8 / Proteínas Proto-Oncogênicas / Cardiopatias Congênitas / Deficiência Intelectual Limite: Adult / Animals / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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