Ten novel HMGCL mutations in 24 patients of different origin with 3-hydroxy-3-methyl-glutaric aciduria.

Menao, Sebastián; López-Viñas, Eduardo; Mir, Cecilia; Puisac, Beatriz; Gratacós, Esther; Arnedo, María; Carrasco, Patricia; Moreno, Susana; Ramos, Mónica; Gil, María Concepción; Pié, Angeles; Ribes, Antonia; Pérez-Cerda, Celia; Ugarte, Magdalena; Clayton, Peter T; Korman, Stanley H; Serra, Dolors; Asins, Guillermina; Ramos, Feliciano J; Gómez-Puertas, Paulino; Hegardt, Fausto G; Casals, Nuria; Pié, Juan

Menao, Sebastián; López-Viñas, Eduardo; Mir, Cecilia; Puisac, Beatriz; Gratacós, Esther; Arnedo, María; Carrasco, Patricia; Moreno, Susana; Ramos, Mónica; Gil, María Concepción; Pié, Angeles; Ribes, Antonia; Pérez-Cerda, Celia; Ugarte, Magdalena; Clayton, Peter T; Korman, Stanley H; Serra, Dolors; Asins, Guillermina; Ramos, Feliciano J; Gómez-Puertas, Paulino; Hegardt, Fausto G; Casals, Nuria; Pié, Juan.

Afiliação

Menao S; Laboratory of Clinical Genetics and Functional Genomics, Department of Pharmacology-Physiology, Medical School, University of Zaragoza, Zaragoza, Spain.

Hum Mutat ; 30(3): E520-9, 2009 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19177531

Assuntos

Meglutol/metabolismo; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Mutação; Oxo-Ácido-Liases/genética; Alelos; Sequência de Aminoácidos; Árabes/genética; Domínio Catalítico/genética; Análise Mutacional de DNA; Equador; Europa (Continente); Frequência do Gene; Genótipo; Humanos; Cinética; Erros Inatos do Metabolismo/etnologia; Erros Inatos do Metabolismo/patologia; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto; Oxo-Ácido-Liases/química; Oxo-Ácido-Liases/metabolismo; Paquistão; Estrutura Terciária de Proteína; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Meglutol / Oxo-Ácido-Liases / Erros Inatos do Metabolismo / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans País como assunto: America do sul / Asia / Ecuador / Europa Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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