Familial cerebral cavernous malformation: report of a further Italian family.

Nannucci, Serena; Pescini, Francesca; Poggesi, Anna; Ciolli, Laura; Patrosso, Maria Cristina; Marocchi, Alessandro; Inzitari, Domenico; Penco, Silvana; Pantoni, Leonardo

Nannucci, Serena; Pescini, Francesca; Poggesi, Anna; Ciolli, Laura; Patrosso, Maria Cristina; Marocchi, Alessandro; Inzitari, Domenico; Penco, Silvana; Pantoni, Leonardo.

Afiliação

Nannucci S; Department of Neurological and Psychiatric Sciences, University of Florence, Viale Morgagni 85, 50134, Florence, Italy.

Neurol Sci ; 30(2): 143-7, 2009 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19184323

Assuntos

Encéfalo/patologia; Predisposição Genética para Doença/genética; Hemangioma Cavernoso do Sistema Nervoso Central/genética; Hemangioma Cavernoso do Sistema Nervoso Central/patologia; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Mutação/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas/genética; Adulto; Encéfalo/fisiopatologia; Doenças Cerebelares/genética; Doenças Cerebelares/patologia; Doenças Cerebelares/fisiopatologia; Cromossomos Humanos Par 7/genética; Análise Mutacional de DNA; Epilepsia/genética; Epilepsia/patologia; Epilepsia/fisiopatologia; Éxons/genética; Saúde da Família; Feminino; Marcadores Genéticos/genética; Hemangioma Cavernoso do Sistema Nervoso Central/fisiopatologia; Humanos; Hemorragias Intracranianas/genética; Hemorragias Intracranianas/patologia; Hemorragias Intracranianas/fisiopatologia; Itália; Proteína KRIT1; Masculino; Pessoa de Meia-Idade

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Proteínas Proto-Oncogênicas / Predisposição Genética para Doença / Hemangioma Cavernoso do Sistema Nervoso Central / Proteínas Associadas aos Microtúbulos / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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