[A novel mutation of 428delG in DAX-1 gene causing X-linked adrenal congenital hypoplasia].

Xu, Min; Wang, You-min; Xing, Xue-nong; Zhou, Xiao-hui

Xu, Min; Wang, You-min; Xing, Xue-nong; Zhou, Xiao-hui.

Afiliação

Xu M; Department of Endocrinology, the First Affiliated Hospital, Anhui Medical University, Hefei, Anhui, 230022 PR China.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 26(1): 11-5, 2009 Feb.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-19199243

Assuntos

Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Mutação; Receptores do Ácido Retinoico/genética; Proteínas Repressoras/genética; Adolescente; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/patologia; Povo Asiático/genética; Sequência de Bases; Criança; Receptor Nuclear Órfão DAX-1; Feminino; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/patologia; Humanos; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Receptores do Ácido Retinoico / Hiperplasia Suprarrenal Congênita / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Proteínas de Ligação a DNA / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: Zh Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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