The R402Q tyrosinase variant does not cause autosomal recessive ocular albinism.

Oetting, William S; Pietsch, Jacy; Brott, Marcia J; Savage, Sarah; Fryer, James P; Summers, C Gail; King, Richard A

Oetting, William S; Pietsch, Jacy; Brott, Marcia J; Savage, Sarah; Fryer, James P; Summers, C Gail; King, Richard A.

Afiliação

Oetting WS; Department of Experimental and Clinical Pharmacology, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota 55455, USA. oetti001@umn.edu

Am J Med Genet A ; 149A(3): 466-9, 2009 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19208379

Assuntos

Albinismo Ocular/genética; Albinismo Oculocutâneo/genética; Genes Recessivos; Variação Genética; Monofenol Mono-Oxigenase/genética; Albinismo Ocular/enzimologia; Albinismo Oculocutâneo/enzimologia; Alelos; Bases de Dados Genéticas; Família; Frequência do Gene; Humanos; Mutação

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Albinismo Ocular / Albinismo Oculocutâneo / Monofenol Mono-Oxigenase / Genes Recessivos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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